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암 환자에게 최적의 치료를 제공하기 위한 분자진단 기반 맞춤의학

GenesWell ddEGFR Mutation Test

폐암 동반진단

동반진단이란?

항암제는 암 세포와 정상 세포의 구분 없이 빠르게 성장하는 세포들을 공격하기 때문에 백혈구 감소, 탈모, 구토 등의 부작용을 수반합니다. 이를 개선하기 위해 개발된 표적항암제는 암세포에만 존재하는 특정 표적을 감지하여 공격하기 때문에 부작용이 적은 편입니다.

표적항암제는 특정 암세포에만 작용하여 사용범위가 제한적이기 때문에 처방 전 환자의 유전적 정보를 확인하는 동반진단검사가 선행되어야 합니다.

  • 기존표준치료
    • 동반진단검사 없이 다양한 항암제 순차 처방
    • 환자별 치료 효과 차이
  • 동반진단 & 표적치료
    • 환자의 유전정보에 따른 맞춤형 처방
    • 높은 치료 효과 및 낮은 부작용 발생

동반진단검사는 환자의 유전체 정보를 파악하여 특정 치료제에 효과를 보이거나 심각한 이상반응의 위험성으로부터 치료를 받을 수 없는 환자들을 선별하는 첨단진단검사입니다.

ddPCR
(Droplet
Digital PCR)

유전물질을 증폭/검출하는 기술인 PCR(Polymerase Chain Reaction) 기법은 꾸준히 발전하고 있습니다. 특히, 차세대 platform인 ddPCR(droplet digital PCR) 기법은 2만개의 droplet으로 쪼개어 증폭반응을 시킨 후 타겟 유전물질을 계수하여 분석합니다.

젠큐릭스의 동반진단검사는 ddPCR 기법을 적용하여 기존 PCR 기반 제품에 비해 성능적으로 우수합니다.

구분 기존 PCR Droplet Digital PCR
정확도 비교적 낮음 비교적 높음
민감도 비교적 낮음 비교적 높음
절대적 정량분석 불가능 가능

GenesWell
ddEGFR
Mutation Test

GenesWell ddEGFR Mutation Test는 비소세포폐암(NSCLC, Non-Small Cell Lung Cancer) 환자를 대상으로 45개 EGFR(Epidermal Growth Factor Receptor) 돌연변이 존재 유무를 알려주는 검사입니다. 검사 결과를 통해 비소세포폐암 표적치료제인 Tarceva®(Erlotinib), Tagrisso™(Osimertinib) 투여 환자 선별을 도울 수 있습니다.

비소세포폐암에서 EGFR 돌연변이는 EGFR-TKI로 사용되는 약물에 대한 반응을 예측할 수 있는 특정 표지자입니다.

검출 돌연변이

Mutations
Exon 18 Exon 19 Exon20 Exon 21
G719X E19del T790M S768I C797S E20ins L858R L861Q
3 30 1 1 2 5 2 1

검출 과정

  • 환자의 암 조직에서 유전물질(RNA) 추출
  • GenesWell ddEGFR Mutation Test kit 이용하여 PCR 준비
  • ddPCR을 통한 유전자 증폭
  • 결과 분석 소프트웨어

제품 특징

  1. 01표적항암제 투여 환자 선별을 통한 동반진단 가능
  2. 02민감도가 높은 ddPCR 플랫폼 사용
  3. 030.8%의 돌연변이 검출 가능
  4. 04자동 결과분석 소프트웨어 제공

연구논문

Droplet digital PCR-based EGFR mutation detection with an internal quality control index to determine the quality of DNA Kim. et al.
Scientific Reports | 2018
In clinical translational research and molecular in vitro diagnostics, a major challenge in the detection of genetic mutations is overcoming artefactual results caused by the low-quality of formalin-fixed paraffin-embedded tissue (FFPET)-derived DNA (FFPET-DNA). Here, we propose the use of an ‘internal quality control (iQC) index’ as a criterion for judging the minimum quality of DNA for PCR-based analyses. In a pre-clinical study comparing the results from droplet digital PCR-based EGFR mutation test (ddEGFR test) and qPCR-based EGFR mutation test (cobas EGFR test), iQC index ≥ 0.5 (iQC copies ≥ 500, using 3.3 ng of FFPET-DNA [1,000 genome equivalents]) was established, indicating that more than half of the input DNA was amplifiable. Using this criterion, we conducted a retrospective comparative clinical study of the ddEGFR and cobas EGFR tests for the detection of EGFR mutations in non-small cell lung cancer (NSCLC) FFPET-DNA samples. Compared with the cobas EGFR test, the ddEGFR test exhibited superior analytical performance and equivalent or higher clinical performance. Furthermore, iQC index is a reliable indicator of the quality of FFPET-DNA and could be used to prevent incorrect diagnoses arising from low-quality samples.